Ante la evidencia de que los varones homosexuales tienen más
parientes masculinos también homosexuales en la rama materna
de la familia, Hamer y colaboradores (1993) se plantearon hacer
un análisis de ligamiento del cromosoma X en varones homosexuales
(ver también LeVay y Hamer, 1994). Si el cromosoma X contiene
un gen que aumenta la probabilidad de que un varón (XY)
sea homosexual, entonces los varones homosexuales que estuvieran
genéticamente relacionados deberían compartir marcadores
en el cromosoma X que estuvieran localizados en una posición
próxima a dicho gen. Por el contrario, si tal gen no existiera,
no se podría encontrar correlación alguna estadísticamente
significativa entre la orientación sexual de la homosexualidad
y los marcadores del cromosoma X.
Hamer y colaboradores utilizaron 22 marcadores moleculares
del cromosoma X (consistentes en secuencias cortas repetidas en
tandem un número variable de veces) y los estudiaron en
40 pares de hermanos ambos homosexuales y pertenecientes a familias
que no mostraban indicios de transmisión no materna. Ellos
demostraron que había cinco marcadores pertenecientes a
la región Xq28 (región subtelomérica del
brazo largo del cromosoma X) que en 33 de los 40 pares de hermanos
analizados segregaban conjuntamente con la orientación
homosexual, mientras que los 17 marcadores restantes mostraban
total falta de ligamiento con el comportamiento homosexual. El
análisis genético realizado indicaba un nivel de
significación estadístico de más del 99%
de que al menos un tipo de comportamiento homosexual masculino
está genéticamente influido. Por otro lado, la presencia
de 7 pares de hermanos homosexuales en los que no se daba el ligamiento
entre los marcadores de la región Xq28 y la orientación
sexual podría explicarse por la homocigosidad de las madres
respectivas, por la posible recombinación entre el marcador
y el locus del gen responsable del comportamiento homosexual,
por la heterogeneidad genética o por causas no genéticas
que producen variación en la orientación sexual.
De cualquier manera, la probabilidad de que se diera por azar
ligamiento en 33 pares de hermanos homosexuales y no se diera
en 7 pares es de 1 cada 200; sin embargo, en un grupo control
de 314 parejas heterosexuales los marcadores Xq28 se distribuían
al azar.
¿Qué interpretación se puede dar a los resultados
obtenidos? Hay que resaltar la prudencia con que Hamer interpreta
sus propios datos (Hamer y col., 1993; LeVay y Hamer, 1994):
1. En primer lugar, plantea la repetibilidad del experimento
para ratificar posibles conclusiones;
2. En segundo lugar, la región Xq28 está constituida
por unos cuatro millones de pares de bases; es decir, podría
contener varios cientos de genes. Por ello insiste en que todavía
no puede decirse -como difundían los medios de comunicación-
que ya se haya aislado el "gen gay";
3. De los datos experimentales no se puede deducir aún
la importancia cuantitativa de la información genética
contenida en la región Xq28 en la manifestación
de la orientación sexual de los varones. Queda, asimismo,
por clarificar por qué había 7 parejas de hermanos
en los que no se demostraba el ligamiento entre su homosexualidad
y los marcadores de la región Xq28, ya sea por haber
recibido genes distintos o por estar condicionados por factores
no genéticos fisiológicos o socioculturales;
4. Para el conjunto de los varones homosexuales, la mayoría
de los cuales no tienen hermanos homosexuales, la influencia
de la información contenida en Xq28 es mucho menos evidente;
5. En cualquier caso, el papel de los genes en la orientación
sexual puede ser más de predisponer que de determinar.
Respecto a cómo puede influir en la orientación
sexual la región Xq28, el grupo de Hamer (Macke y col.,
1993) demostró experimentalmente que no se trataba de un
gen que codificara para el receptor de andrógenos, esencial
para la masculinización del cerebro. Otra posibilidad sería
que, de alguna manera, el supuesto gen de la región Xq28
influyera en el desarrollo de aquellas estructuras neuroanatómicas
del cerebro que muestran dimorfismo sexual, como es el caso del
tercer núcleo intersticial del hipotálamo anterior
(INAH-3), que se ha descrito en un apartado anterior.
En Noviembre de 1995, el grupo de Hamer (Hu y col., 1995)
publicó el resultado de otra investigación realizada
con el triple objetivo de ratificar la hipótesis del ligamiento
entre la región Xq28 y la homosexualidad masculina, analizar
la segregación de la región Xq28 en los hermanos
heterosexuales de varones homosexuales y, por último, determinar
si la región Xq28 está correlacionada con la orientación
sexual de las mujeres. Para ello estudiaron 33 familias en las
que había dos hermanos homosexuales y 36 familias con dos
hermanas lesbianas. Los resultados obtenidos demostraron el ligamiento
entre los marcadores Xq28 y la orientación sexual en las
familias de varones homosexuales, pero no en las familias de mujeres
homosexuales; es decir, la región Xq28 contiene una información
genética que influye en la variación individual
en la orientación sexual de los varones, pero no de las
mujeres.
Es importante señalar aquí, que en 1999 se
realizó una investigación similar a la de Hamer
en la que no se encontró el ligamiento de los marcadores
de la región Xq28 y el comportamiento homosexual.
